¿Por qué estudiar los GENES?



Siempre que buscamos un embarazo pensamos en la posibilidad de que nuestro bebé pueda padecer alguna enfermedad genética. Uno de los riesgos de la reproducción humana es que al momento de la fertilización y del intercambio genético haya un error y, por lo tanto, una altera­ción en la información genética de ese embrión. Y esto es así no sólo para los embriones logrados a través de fertilización asistida, sino también para aquellos que se conciben de manera natural.

Con el avance de la ciencia y la tecnología, la Reproducción Asistida permite estudiar genéti­comente los embriones formados a partir de la Fertilización In Vitro (FIV) y antes de ser transferi­dos al útero materno, optimizando así las posibilidades de embarazo y del nacimiento de un bebé libre de enfermedades genéticas.

 

¿Qué es una MUTACIÓN GENÉTICA?

Cada célula de un ser humano contiene 46 cromosomas: 23 se heredan de la gameta femenina (óvulo) y 23 de la gameta masculina (es

permatozoide). Es decir que cada uno de nosotros tenemos dos pares de 23 cromosomas.

Los cromosomas están formados por una molécula llamada ADN, que a su vez está dividida en pequeños fragmentos que son los genes. En otras palabras, los genes son los “ladrillos de la herencia”, ladrillos que se pasan de padres a hijos.

La mayoría de los embriones que padece enfermedades genéticas no tiene antecedentes familiares (es decir que estas enfermedades no les fueron transmitidas por los padres), por lo que no se puede asegurar que estas enfermedades provengan de los padres (o donantes).

La mutación es un cambio en uno o varios genes.



Cuando se produce un fallo o mutación en la información de un único gen, nos encontramos ante una enfermedad monogénica. Estas mutaciones generalmente se transmiten en familias de generación tras generación, pero también es posible que estas mutaciones aparezcan por primera vez en los hijos.