Estudio PGD


Se trata, tal como lo indica su sigla, de un Diagnóstico Genético Preimplantacional, es decir un diagnóstico que se realiza al embrión antes de su transferencia al útero, y por tanto, con anterioridad al embarazo.

Su objetivo es analizar el ADN de los embriones y clasificarlos distinguiendo aquellos que no heredaron una mutación genética y que, por tanto, no padecerán la enfermedad, por lo que serán los candidatos para ser transferidos al útero materno.

Lo que se busca es diagnosticar y prevenir la transmisión de enfermedades graves a los bebés por nacer causadas por la alteración de un gen.

 

¿Cómo se realiza el procedimiento?

Debido a que se trata de un estudio que se realiza en embriones, el embarazo se deberá buscar a través de una FIV (Fertilización In Vitro).

Los pasos de este procedimiento son:

1-Realizar los estudios necesarios para hacer una Fertilización in Vitro (FIV) a ambos miembros de la pareja.

2- Realizar las primeras etapas de FIV: estimulación ovárica controlada, aspiración folicular bajo anestesia, Fertilización In Vitro o ICSI (según el caso de cada pareja), desarrollo de embriones hasta día 3 ó 5.

3- Con un sistema laser de altísima precisión el equipo de Nascentis realiza la biopsia embrionaria, es decir que extrae material genético del embrión sobre el cual luego se realizará el estudio genético.

4- Se envía la muestra al Laboratorio de Estudios Avanzados en Genética, en EE.UU.

5- Se criopreserva.

6- Luego de recibir el resultado del PGS (demora aproximada 20 días) se programará la última etapa de la FIV: la Transferencia Embrionaria.



 
Procedimiento completo:

1- Formación del embrión durante FIV o ICSI.

2- Biopsia embrionaria.

3- Determinación de embrión sano o con mutación genética.


Para tener en cuenta

Algunas enfermedades se pueden heredar de un padre afectado; otras se pueden heredar de dos progeni­tores portadores no afectados. Otras enfermedades están ligadas al sexo y se pueden heredar de un padre afectado o una madre portadora.

Sin embargo, no todas las enfermedades genéticas son causadas por mutaciones en genes individuales, y por lo tanto no todas pueden ser detectadas por este estudio.